某些形式的MND是遺傳性的或“家族性的”，這意味著它們會從一代遺傳到下一代。大約10%的MND屬于這一類。發(fā)現(xiàn)第一種“遺傳”形式的MND是由編碼超氧化物歧化酶1 (SOD1) 的基因突變引起的。

在臨床上，攜帶這種突變的人與那些沒有確定遺傳或其他原因（“散發(fā)性”MND）的人以非常相似的方式出現(xiàn)，這表明疾病進展的共同機制。

運動神經(jīng)元疾病的病因是什么？如何治療？

自從這一發(fā)現(xiàn)以來，已經(jīng)確定了SOD1和大約十幾個其他基因中的許多其他MND引起的突變，從而產生了關于疾病如何發(fā)展的多種假設。一般來說，遺傳形式的神經(jīng)退行性疾病發(fā)病較早，但散發(fā)的 MND 病例可發(fā)生在任何年齡的成年人中。

絕大多數(shù)患有MND的人患有散發(fā)性或非遺傳性的疾病，被認為是由遺傳變化和個人環(huán)境共同引起的。相關的特定環(huán)境因素尚未得到證實?？茖W家們認為，運動通路停止工作不僅是因為特定細胞內的變化，還因為周圍其他支持細胞類型受到損害。

越來越多的證據(jù)表明，神經(jīng)系統(tǒng)的這些其他細胞——“神經(jīng)膠質細胞”——在健康和疾病中都發(fā)揮著關鍵作用。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，膠質細胞的主要類別包括星形膠質細胞、少突膠質細胞和小膠質細胞。這些細胞各自具有許多不同的功能，目前只有其中一些功能得到了很好的了解；例如，小膠質細胞充當中樞神經(jīng)系統(tǒng)的免疫細胞，而少突膠質細胞負責產生包裹神經(jīng)元軸突的髓鞘，從而允許快速傳導電信號。在PNS中，雪旺細胞扮演著少突膠質細胞的角色。膠質細胞對神經(jīng)元損傷反應迅速，但它們的反應可能并不總是令人滿意的。

同樣，由于它們的支持作用，功能失調的神經(jīng)膠質細胞可能會使神經(jīng)元和神經(jīng)細胞容易受到傷害。還有證據(jù)表明，疾病的最初跡象出現(xiàn)在NMJ，運動神經(jīng)元與肌肉相連。NMJ的退化發(fā)生在癥狀出現(xiàn)之前，并從 NMJ通過PNS和CNS傳播。NMJ的早期干預可能會延遲或防止進行性退化。

迄今為止，任何形式的MND都無法治愈。當前的治療方法側重于緩解癥狀或提供技術和功能輔助以改善生活質量（例如Speak:Unique，Voicebank 研究項目）。藥物利魯唑是第一個也是唯一一個獲準在NHS上使用并被證明可以改變某些MND患者病情進展的可用治療方法。

目前尚不清楚利魯唑的許多作用中的哪一種對MND有有益作用；不管怎樣，這些影響都非常有限，僅能延長生存期2至3個月?？茖W家和臨床醫(yī)生正在積極尋找更有效的治療方法。

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