某些形式的MND是遺傳性的或“家族性的”，這意味著它們會從一代遺傳到下一代。大約10%的MND屬于這一類。發(fā)現(xiàn)第一種“遺傳”形式的MND是由編碼超氧化物歧化酶1 (SOD1) 的基因突變引起的。

在臨床上，攜帶這種突變的人與那些沒有確定遺傳或其他原因（“散發(fā)性”MND）的人以非常相似的方式出現(xiàn)，這表明疾病進(jìn)展的共同機(jī)制。

運動神經(jīng)元疾病的病因是什么？如何治療？

自從這一發(fā)現(xiàn)以來，已經(jīng)確定了SOD1和大約十幾個其他基因中的許多其他MND引起的突變，從而產(chǎn)生了關(guān)于疾病如何發(fā)展的多種假設(shè)。一般來說，遺傳形式的神經(jīng)退行性疾病發(fā)病較早，但散發(fā)的 MND 病例可發(fā)生在任何年齡的成年人中。

絕大多數(shù)患有MND的人患有散發(fā)性或非遺傳性的疾病，被認(rèn)為是由遺傳變化和個人環(huán)境共同引起的。相關(guān)的特定環(huán)境因素尚未得到證實?？茖W(xué)家們認(rèn)為，運動通路停止工作不僅是因為特定細(xì)胞內(nèi)的變化，還因為周圍其他支持細(xì)胞類型受到損害。

越來越多的證據(jù)表明，神經(jīng)系統(tǒng)的這些其他細(xì)胞——“神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞”——在健康和疾病中都發(fā)揮著關(guān)鍵作用。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，膠質(zhì)細(xì)胞的主要類別包括星形膠質(zhì)細(xì)胞、少突膠質(zhì)細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞。這些細(xì)胞各自具有許多不同的功能，目前只有其中一些功能得到了很好的了解；例如，小膠質(zhì)細(xì)胞充當(dāng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的免疫細(xì)胞，而少突膠質(zhì)細(xì)胞負(fù)責(zé)產(chǎn)生包裹神經(jīng)元軸突的髓鞘，從而允許快速傳導(dǎo)電信號。在PNS中，雪旺細(xì)胞扮演著少突膠質(zhì)細(xì)胞的角色。膠質(zhì)細(xì)胞對神經(jīng)元損傷反應(yīng)迅速，但它們的反應(yīng)可能并不總是令人滿意的。

同樣，由于它們的支持作用，功能失調(diào)的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞可能會使神經(jīng)元和神經(jīng)細(xì)胞容易受到傷害。還有證據(jù)表明，疾病的最初跡象出現(xiàn)在NMJ，運動神經(jīng)元與肌肉相連。NMJ的退化發(fā)生在癥狀出現(xiàn)之前，并從 NMJ通過PNS和CNS傳播。NMJ的早期干預(yù)可能會延遲或防止進(jìn)行性退化。

迄今為止，任何形式的MND都無法治愈。當(dāng)前的治療方法側(cè)重于緩解癥狀或提供技術(shù)和功能輔助以改善生活質(zhì)量（例如Speak:Unique，Voicebank 研究項目）。藥物利魯唑是第一個也是唯一一個獲準(zhǔn)在NHS上使用并被證明可以改變某些MND患者病情進(jìn)展的可用治療方法。

目前尚不清楚利魯唑的許多作用中的哪一種對MND有有益作用；不管怎樣，這些影響都非常有限，僅能延長生存期2至3個月?？茖W(xué)家和臨床醫(yī)生正在積極尋找更有效的治療方法。

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