目錄

• 概述
• 強直性脊柱炎是遺傳的嗎？
• 強直性脊柱炎與HLA-B27基因
• 基因檢測
• 其他風險因素
• 診斷后的步驟
• 總結

概述

強直性脊柱炎（AS）是亞洲和歐洲最常見的風濕性疾病之一。它是一種高度遺傳性的慢性炎癥性疾病，主要影響中軸關節(jié)，但也有周圍關節(jié)和多種器官受累。

強直性脊柱炎是一種關節(jié)炎，主要影響脊柱，引起炎癥并降低周圍關節(jié)的活動度。這種疾病可能有家族遺傳性。

根據2021年的一項研究綜述，強直性脊柱炎（AS）每200人中就有1人可信來源。

雖然任何人都可能患上強直性脊柱炎，但它通常在45歲之前發(fā)病信源，而且被認為是家族遺傳病。患有某些自身免疫性疾病的人患此病的可能性更高。

如果您有強直性脊柱炎家族史，或者對自己是否攜帶某些會增加患病風險的基因感到好奇，請繼續(xù)閱讀，了解更多有關這些聯(lián)系的信息，以及何時可以考慮聯(lián)系醫(yī)生。

強直性脊柱炎有遺傳因素嗎？

脊柱關節(jié)和韌帶發(fā)炎會導致強直性脊柱炎。隨著時間的推移，慢性炎癥會使脊柱的骨頭長在一起，導致脊柱不靈活、活動度降低，甚至可能發(fā)生骨折。

雖然強直性脊柱炎的確切病因尚不清楚，但人們認為遺傳和環(huán)境因素可能在其發(fā)展過程中起到了一定的作用。

事實上，如果你的家族中有人患有強直性脊柱炎，那么你在某個時候患上這種疾病的風險就會更大。

強直性脊柱炎的遺傳標記是什么？

由于強直性脊柱炎可能是家族遺傳，研究人員正在研究遺傳標記，這些標記可能為某些人是否可能患上這種類型的關節(jié)炎提供線索。

與強直性脊柱炎有關的主要基因被稱為人類白細胞抗原B27（HLA-B27）基因，它會遺傳給你的父母。事實上，據說80%以上的強直性脊柱炎患者都攜帶這種基因。

不過，雖然攜帶HLA-B27基因會增加患強直性脊柱炎的風險，但這并不意味著你會自動患上強直性脊柱炎。總的來說，攜帶HLA-B27的兒童中，有5%到10%會患上強直性脊柱炎。許多攜帶這種基因的人從未患過強直性脊柱炎。

此外，雖然HLA-B27基因是導致強直性脊柱炎的主要遺傳因素，但其他基因也可能是導致強直性脊柱炎的原因。這些基因包括

• ERAP1
• IL1A
• IL23R

強直性脊柱炎有基因檢測嗎？

雖然攜帶HLA-B27基因與強直性脊柱炎的發(fā)病沒有明確的聯(lián)系，但兩者之間仍存在已知的風險。如果您的家族中有強直性脊柱炎患者，您可以考慮進行基因檢測，以更好地了解自己的風險因素。

根據2021年的一項臨床回顧，強直性脊柱炎的診斷平均延遲了6到10年。這進一步凸顯了基因檢測的重要性，尤其是當您懷疑自己家族中有此病時。

此外，由于您自身有50%的幾率會遺傳HLA-B27基因，因此通過基因檢測可以更確定您是否患了強直性脊柱炎。

HLA-B27基因檢測以血液檢測的形式進行，可以發(fā)現(xiàn)DNA的變化。在進行這種檢測之前，醫(yī)生可能會將您介紹給遺傳咨詢師。他們會了解您的健康狀況和家族病史，并確定檢測是否適合您。

HLA-B27基因檢測可以幫助確定您患強直性脊柱炎的總體風險，但醫(yī)生可能還會進行其他檢測來幫助診斷這種疾病。這些檢查包括：

• 體格檢查
• 病史評估
• 影像學檢查，如X光或核磁共振成像

強直性脊柱炎還有其他危險因素嗎？

除了HLA-B27基因和家族病史之外，強直性脊柱炎可能還有其他風險因素。這些因素包括已有的炎癥，如

• 克羅恩病
• 潰瘍性結腸炎
• 銀屑病

雖然年齡本身并不是強直性脊柱炎的風險因素，但這種疾病的患者可能在童年或成年早期（15至30歲之間）開始出現(xiàn)癥狀。大多數(shù)人在40多歲時得到診斷。

此外，雖然種族和民族并不是強直性脊柱炎的直接原因，但這種疾病似乎在土著北美人、亞洲人和歐洲人中更為常見。

確診強直性脊柱炎后的下一步措施

強直性脊柱炎主要導致背部和髖部僵硬和疼痛，并可能隨著時間的推移而逐漸加重。雖然病情因人而異，但其他可能出現(xiàn)的癥狀包括

• 皮疹
• 視力問題
• 腸胃不適

在短期內，您可能會發(fā)現(xiàn)自己的病情發(fā)作，或者癥狀時好時壞。休息后，如坐下后或睡醒后，疼痛和僵硬也可能加劇。

在確診為強直性脊柱炎后，及時治療以幫助預防癥狀惡化和新癥狀是非常重要的。此外，治療還有助于提高您的精力水平和在日常活動中舒適走動的能力。

治療和管理計劃可能包括以下方面的組合：

• 治療炎癥的藥物，如類固醇、生物制劑或 Janus 激酶 (JAK) 抑制劑
• 非處方止痛藥
• 運動計劃，在減輕關節(jié)疼痛的同時幫助您保持運動量
• 物理治療，以改善姿勢、力量和活動能力。

如果上述治療無效，可以考慮手術治療。選擇可能包括關節(jié)修復或置換。

總結

由于強直性脊柱炎很難被治愈，因此早期識別對于開始治療和采用其他管理技術以減少相關脊柱問題的進展非常重要。如果您的家族中有強直性脊柱炎患者，您可以考慮進行基因檢測，以便在癥狀出現(xiàn)之前提前發(fā)現(xiàn)這種關節(jié)炎。

如果您有可能出現(xiàn)強直性脊柱炎的癥狀，如慢性背痛和僵硬，請聯(lián)系醫(yī)生進行評估。他們可以幫助進行測試，以確定您是否正在經歷強直性脊柱炎或其他疾病，并建議正確的治療方法。

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