什么是運動神經(jīng)元病？

運動神經(jīng)元病 (MND) 是一組疾病的名稱。這些疾病會影響稱為運動神經(jīng)或運動神經(jīng)元的神經(jīng)。在MND 中，這些神經(jīng)元退化并死亡。這導(dǎo)致肌肉變得越來越虛弱。這最終會導(dǎo)致癱瘓。MND疾病組包括：

• 盧伽雷氏病，也稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)
• 進(jìn)行性肌萎縮癥 (PMA)
• 進(jìn)行性延髓麻痹 (PBP)
• 原發(fā)性側(cè)索硬化癥 (PLS)
• 肯尼迪氏病，也稱為脊髓和延髓肌萎縮癥 (SBMA)

MND是一種罕見的疾病。人們被診斷患有MND的平均年齡為58歲。

運動神經(jīng)元病的癥狀是什么？

運動神經(jīng)元病是一種進(jìn)行性疾病，通常起病緩慢并隨著時間的推移而惡化。癥狀通常在擴散之前從身體的一側(cè)開始。通常，人們首先注意到的是：

• 他們的手和握力無力
• 言語不清
• 他們的腿無力，并且容易絆倒
• 肩膀無力，舉重困難
• 抽筋和肌肉抽搐

后來，患有MND的人：

• 變得非常虛弱，很少或根本沒有運動
• 說話、呼吸和吞咽有困難

一些患有MND的人會發(fā)展成一種癡呆癥。

MND不會影響您的以下能力：

• 看
• 聽到
• 聞
• 品嘗
• 觸碰

什么導(dǎo)致運動神經(jīng)元病？

MND的確切原因尚不清楚。您無法從某人身上感染 MND。

一般而言，MND 被認(rèn)為是由環(huán)境、生活方式和遺傳因素共同引起的。大多數(shù) MND 病例的發(fā)展沒有明顯的原因。

大約十分之一的病例是“家族性”的，這意味著這種情況是遺傳的。這是由于基因突變或基因錯誤。

如果您有 MND 相關(guān)基因突變，您的孩子有50/50的機會遺傳該MND相關(guān)基因突變。

如果您家中有人患有 MND，則可以對家中的其他人進(jìn)行基因突變檢測。在您與遺傳咨詢師會面后安排測試。您還將獲得有關(guān)可能的測試結(jié)果的支持和咨詢。該測試通常通過血液樣本完成。

遺傳了基因突變的人患 MND 的幾率很高。但是，重要的是要記住，并非所有具有基因突變的人都會患上 MND。

我應(yīng)該什么時候去看醫(yī)生？

如果您注意到早期MND的任何癥狀，您應(yīng)該去看醫(yī)生。如果您家中有人患有運動神經(jīng)元病，您可以接受醫(yī)生的基因突變檢測。

如何診斷運動神經(jīng)元??？

當(dāng)癥狀首次出現(xiàn)時，MND可能很難診斷。您的癥狀可能是輕微的和非特異性的，并且可能與其他情況有關(guān)。如果您的癥狀沒有好轉(zhuǎn)，請務(wù)必去看醫(yī)生。

沒有一種測試可以診斷MND。您可能需要完成一系列測試。其中一些將消除其他條件。

您的醫(yī)生可能會將您轉(zhuǎn)介給神經(jīng)科醫(yī)生（腦和神經(jīng)醫(yī)生），他將對您進(jìn)行檢查并進(jìn)行各種測試。這些可能包括：

• 驗血
• 神經(jīng)傳導(dǎo)研究，以測量您的神經(jīng)和肌肉的工作情況
• 肌肉活檢

運動神經(jīng)元病如何治療？

運動神經(jīng)元病患者通常需要不同專家的幫助，例如：

• 全科醫(yī)生
• 神經(jīng)科醫(yī)生
• 職業(yè)理療師
• 物理治療師
• 言語病理學(xué)家
• 心理學(xué)家
• 家庭護(hù)理護(hù)士
• 社會工作者

MND無法治愈。但是，在專家的幫助下，可以做很多事情：

• 緩解癥狀
• 保持你的生活質(zhì)量
• 讓你盡可能長時間地移動

您可能需要設(shè)備和家庭改造的幫助，以協(xié)助運動和功能。這些可能包括：

• 輪椅
• 通信技術(shù)
• 管飼
• 呼吸機

大多數(shù)MND患者會在發(fā)病后2至3年內(nèi)死亡。但是，有些人可以長壽。

運動神經(jīng)元病可以預(yù)防嗎？

由于沒有已知的 MND 病因，因此您無法采取任何措施來預(yù)防它。

運動神經(jīng)元病的并發(fā)癥有哪些？

運動神經(jīng)元病的并發(fā)癥與晚期疾病有關(guān)。這可能涉及呼吸衰竭和癱瘓。

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